Conscientização: live com especialistas explica doença rara que leva os triglicerídeos a níveis extremamente altos

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Iniciativa da Associação Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar (AHF) chama atenção para a síndrome de quilomicronemia familiar (SQF), que obriga pessoas a seguirem dieta com baixíssimo nível de gorduras

São Paulo, dezembro de 2021 – Encerrando o mês que marca a conscientização da síndrome de quilomicronemia familiar (SQF), a Associação Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar (AHF) realizou uma live com cardiologistas para ampliar o conhecimento da população sobre a doença e incentivar o diagnóstico correto e precoce. A principal característica da enfermidade é a incapacidade de digerir gorduras encontradas nos alimentos, causando níveis elevados de triglicérides[1]. A íntegra pode ser conferida por meio desse link.

Nas pessoas que convivem com a doença, as taxas de gordura no sangue podem ultrapassar 10.000 mg/dL[1], por exemplo, quando não deveriam passar de 150 mg/dL[2]. Em decorrência do aumento dos níveis de triglicérides, a SQF desencadeia sintomas como dores abdominais, pancreatites, alterações na retina e xantomas eruptivos, que são lesões na pele ocasionadas pela deposição de gorduras[3]. Para prevenir complicações, o paciente precisa seguir uma dieta bastante restritiva, com acompanhamento nutricional, que se baseia no consumo diário de menos de 20g de gordura, somando todas as refeições.

Segundo a Dra. Maria Cristina Izar, cardiologista e professora da Escola Paulista de Medicina, um grupo de especialistas da Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC) está finalizando um posicionamento oficial de recomendações sobre consumo de gorduras e saúde cardiovascular. “O documento contempla um capítulo específico sobre a SQF. Haverá um posicionamento exclusivo sobre a síndrome, que contemplará os dados epidemiológicos e genéticos, as manifestações clínicas e as diferenças de outras doenças que se confundem com a SQF”. A especialista adiantou que, em breve, a SBC irá lançar uma calculadora on-line, disponível para smartphones, que poderá ser utilizada por profissionais de saúde para avaliar os pacientes, além de calcular um score que vai auxiliar nos encaminhamentos para especialistas ou indicar a necessidade da solicitação de testes genéticos para diagnóstico.

Já o Dr. Renato Jorge Alves, professor assistente da disciplina de Cardiologia da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo e membro ativo das Sociedades Europeia e Americana de Cardiologia, trouxe à tona a importância de os profissionais de saúde estarem aptos a identificar os sintomas característicos da SQF, de forma a oferecer a assistência adequada. “Muitas vezes, no pronto-socorro, se o médico não está preparado para identificar, o diagnóstico pode ‘passar batido’. O paciente entra com dor abdominal e, pelo quadro clínico, a primeira coisa que se pensa é pancreatite. Para fazer o hemograma, é necessário jejum. Dessa forma, o triglicérides, consequentemente, baixa e perde-se a oportunidade de diagnosticar adequadamente”, explicou o especialista.

Em relato sobre sua experiência com pacientes que convivem com a SQF, a Dra. Ana Paula Marte Chacra, professora doutora em Cardiologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP) e assistente da Unidade Clínica de Dislipidemias do Instituto do Coração (Incor-HC-FMUSP), reforçou o comprometimento como a chave para o sucesso do tratamento. “Quando o diagnóstico é na infância, a criança já fica acostumada com as restrições. Tenho paciente de 15 anos que nunca comeu batata frita. É extremamente equilibrado e colaborativo”, contou.

Dra. Tania Leme da Rocha Martinez, professora livre docente da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) e médica colaboradora do Setor de Lípides do InCor-HC-FMUSP, reforçou a necessidade de conscientizar toda a rede de relacionamento da pessoa que convive com a SQF sobre a doença e os cuidados requeridos. “É muito comum que as mães sejam as principais responsáveis pelo acompanhamento dos pacientes. Muitas vezes, o pai e outros familiares não compreendem a real necessidade dos cuidados e acabam oferecendo um alimento inadequado. Por isso, ainda é um desafio levar conscientização para toda essa rede”, finalizou.

Para que uma pessoa com SQF tenha uma vida mais longa e mais saudável, além do acompanhamento por um médico cardiologista é recomendado o apoio de uma equipe multidisciplinar, com o envolvimento de nutricionista, endocrinologia, entre outros especialistas.

Sobre a deficiência de SQF
A SQF é uma doença genética e herdada de modo recessivo, ou seja, é necessário que tanto o pai quanto a mãe tenham os genes alterados para que a condição se desenvolva. Caso, ambos carreguem o gene alterado existe uma chance de 25% em cada gestação do casal de ter um filho com a doença. Além disso, estima-se que a prevalência seja entre uma e duas em cada um milhão de pessoas[1,4]. Para o diagnóstico, a pessoa pode procurar por especialistas como geneticista, cardiologista, pediatras, gastroenterologistas, endocrinologistas e oftalmologistas[1]. O diagnóstico da síndrome pode ser feito através do exame clínico, laboratorial e confirmado por teste genético. Em um exame de sangue é possível avaliar a ausência ou deficiência da enzima LPL, assim como os níveis de triglicérides.

Sobre a Associação Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar
A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença genética hereditária, na maioria quase absoluta dos casos, autossômica dominante. A alteração genética provoca altos níveis de colesterol de lipoproteína de baixa densidade, o LDL. Apesar de possuir tratamento, seu diagnóstico tardio, dificulta sobremaneira a prevenção da DCV, sendo uma das causas genéticas mais comuns na doença cardiovascular prematura.

Para mudar este cenário, em 21 de maio de 2014 foi fundada a AHF – Associação Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar, formada por pessoas com HF, familiares e profissionais interessados em HF. A AHF conta com o apoio de médicos especialistas em seu Conselho Científico. Por toda sua expertise em dislipidemias genéticas e empatia, não poderia deixar de lado esta doença rara, também relacionada com o metabolismo de lipídeos. Assim, a AHF abarca este desafio para acolher as pessoas com SQF e aumentar a conscientização sobre o tema.

Informações à Imprensa
(11) 99128-4759 | 99510-3621

Referências
[1]Falko JM. Familial Chylomicronemia Syndrome: A Clinical Guide For Endocrinologists. Endocr Pract2018;24(8)756-763
[2]Chyzhyk V, Brown AS. Familial chylomicronemia syndrome: A rare but devastating autosomal recessive disorder characterized by refractory hypertriglyceridemia and recurrent pancreatitis. Trends Cardiovasc Med. 2020;30(2):80-85.
[3]Sugandhan S, Khandpur S, Sharma VK. Familial chylomicronemia syndrome. Pediatr Dermatol. 2007;24(3):323-325
[4]Baass A, Paquee M, Bernard S, Hegele RA. Familial chylomicronemia syndrome: an under recognized cause of severe hypertriglyceridaemia [published online ahead of print, 2019 Dec 16]. J Intern Med. 2019;10.1111/joim.13016.

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